Quello che maggiormente caratterizza la sindrome di Tourette (TS) è la tendenza del bambino di compiere piccoli movimenti senza finalità apparente e/o di produrre suoni più o meno articolati in maniera involontaria. I tic sono brevi, intermittenti e ripetitivi e possono essere classificati a seconda della loro complessità. I tic semplici, per la maggior parte delle volte camuffabili e semi-controllabili, riguardano un solo muscolo o un solo gruppo di muscoli e possono avere una durata differente. Nonostante la loro ripetitività possono essere scambiati per movimenti volontari e quindi passare inosservati. I tic complessi, invece, si riferiscono a delle vere e proprie sequenze di movimento sconnesse dal contesto ambientale in cui il soggetto è inserito. Sono descritti come ripetitivi, forzati, eccessivi e spesso socialmente inappropriati, come la copropassia (impulso a compiere gesti volgare e osceni) e l’ecoprassia (impulso a imitare i movimenti dell’altro). A livello sonoro, i tic complessi si traducono in vere e proprie frasi o sequenze di parole e mantengono tutte le caratteristiche di quelli motori precedentemente elencati (ripetitività, forzatura e inappropriatezza). Esempi di tic fonatori complessi sono la coprolalia, l’ecolalia e la palifisia (tendenza a ripetere proprie espressioni vocali).
In linea generale tutti i tic appena descritti posso essere inibiti e sono fortemente influenzabili da alcune attività che il soggetto intraprende. Alcuni tic sono controllati e addirittura possono sparire per un periodo di tempo, se il soggetto è in grado di concentrarsi e focalizzare la propria attenzione su altro (molti bambini con TS non manifestano nessun tic mentre giocano con i video giochi). Un’inibizione eccessiva e prolungata dei tic può portare però ad un vero e proprio scoppio con una conseguente acutizzazione delle sequenze ticcose e una maggiore difficoltà nel controllarli nuovamente. I bambini presentano gradi diversi di gravità a seconda dell’ambiente in cui si trovano e del livello di stress che percepiscono. Circa l’80% della popolazione colpita da questa sindrome afferma che qualche istante prima del manifestarsi del tic ha una sensazione o un fastidio (segni anticipatori) che ne segna l’imminente arrivo (prurito o bruciore agli occhi prima di un movimento oculare involontario, bruciore o pizzico alla gola prima di un colpo di tosse incontrollato, irrigidimento muscolare).
Secondo il DSM-IV-TR la diagnosi di TS è attribuibile a soggetti che:
In una certa fase manifestano, anche se non necessariamente in maniera contemporanea, sia tic motori multipli che uno o più tic sonori;
Manifestano la sintomatologia ticcosa (attacchi) più volte al giorno, quasi ogni giorno, oppure in maniera ininterrotta per un certo periodo nell’arco di un anno, durante il quale non devono essere assenti per un periodo superiore a 3 mesi consecutivi;
Presentano un’insorgenza di questi sintomi prima dei 18 anni.
Il disturbo non deve essere attribuibile agli effetti fisiologici diretti di una sostanza (es. stimolati) o di una patologia medica (es. malattia di Huntington, encefalite postvirale).
E’ bene notare che la sintomatologia ticcosa non ha una forma invariata e stabile, ma può subire delle oscillazioni per quanto riguarda la gravità e frequenza; può, per esempio, manifestarsi con tic nuovi, più o meno complessi a seguito di un’apparente interruzione.
I tic si manifestano tipicamente intorno agli 8 anni e raggiugono la massima frequenza e gravità negli anni della pre-adolescenza. Per il 50% dei casi la sintomatologia scompare del tutto con il raggiungimento della maggiore età. Tale regressione sintomatica potrebbe essere attribuita ad una progressiva innervazione nigro-striatale del cervello degli adolescenti in fase di crescita. Ciò sposterebbe l’interesse relativo all’insorgenza della malattia su aspetti di disfunzionalità neurologica.
Più del 50% della popolazione affetta da TS presenta un’altra patologia psichiatrica associata, più frequentemente un disturbo da deficit di attenzione/iperattività o un disturbo ossessivo-compulsivo (quando il bambino raggiunge i 7 anni di età circa). Stati di ansia, depressione e problemi comportamentali possono influire sulla sintomatologia aggravandola e possono essere altamente invalidanti tanto quanti i tic stessi. I tic e l’eventuale patologia associata possono ostacolare il rendimento scolastico e possono portare all’assunzione di un comportamento disfunzionale. Non è assente la possibilità di riscontare una sorta di ritiro sociale da parte dei bambini affetti da TS, in primo luogo a causa del feedback negativo che ricevano dall’ambiente esterno e soprattutto dal gruppo di pari.
Tratto da "Sindrome di Tourette: comorbilità con il disturbo ossessivo-compulsivo e con la sindrome P.A.N.D.A.S.", State of mind, ottobre 2016.
